国际罕见病日——比疾病更罕见的，是看见的目光

粤东肿瘤医院是揭阳市唯一家三级肿瘤专科医院，是医保定点医院，属于省、市重点建设项目。医院一期投资超10亿元，规划床位超1000张，配备西门子派特CT、ECT、进口放疗直线加速器、西门子3.0T磁共振、128层CT各两部、高端DSA等国际一流诊疗设备，引进肿瘤学科领军人物及各专科权威专家。医院于2024年6月正式运营，现已开通医保和特殊门诊服务，为患者提供更加优质、便捷、平价的医疗服务。

国际罕见病日（Rare Disease Day）是每年二月的最后一天。2008年2月29日为第一届。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。国际罕见病联盟指出全球超3.5亿罕见病群体面临的“诊断延迟、治疗壁垒、社会支持缺位”三大核心困境，这3.5亿分之一的数据背后，是100%的人生。

一、认知先行——被忽略的“万分之一”

2025年2月28日，是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。

国际罕见病日（Rare Disease Day）定于每年的2月28日，旨在提高公众对罕见病的认知，关注罕见病患者群体，推动罕见病的诊断、治疗和研究。罕见病虽然发病率低，但病种繁多，全球已知罕见病超过7000种，影响着全球数千万患者的生活。关注罕见病，不仅是对个体健康的守护，更是对社会公平与健康权益的体现。

2025年国际罕见病日来临之际，全球超3亿罕见病患者及家庭仍为诊疗奔走。我国自2019年建立罕见病诊疗协作网以来，已覆盖超300家医院（国家卫健委，2019年）。然而，《中国罕见病诊疗现状研究》（2023年）指出，仍有约40%患者需跨省就医，确诊周期普遍超过5年，凸显诊疗资源均衡化与早诊能力提升的紧迫性。

二、认识罕见病——这些罕见病你了解多少？

根据《中国第一批罕见病目录》（2023年更新版），目前国内明确界定的罕见病共207种，以下为相对高发类型：

成骨不全症：骨骼脆弱易骨折，发病率约1/15000；

“渐冻症”肌萎缩侧索硬化（ALS）：运动神经元进行性退化，年发病率2-3/10万；

白化病：皮肤、毛发缺乏色素，发病率约1/17000；

苯丙酮尿症：需终身特殊饮食控制，新生儿筛查发病率1/11000；

大疱性表皮松解症：皮肤轻微摩擦即溃破，发病率1/5万。

（注：以上数据源自国家卫健委《罕见病诊疗指南（2024版）》）

三、携手共筑——打破“罕见”背后的沉默

由于罕见病种类繁多且复杂，其诊断和治疗面临诸多挑战：

诊断困难：罕见病症状多样且不典型，早期诊断难度大，患者往往需要辗转多家医疗机构才能确诊，延误治疗时机。

治疗资源有限：罕见病的治疗药物和方案相对匮乏，部分罕见病目前尚无有效治疗方法。此外，罕见病药物研发成本高、市场小，被称为“孤儿药”，其可及性和可负担性仍是全球性问题。

社会支持不足：罕见病患者及家庭往往面临巨大的经济和心理压力，同时罕见病的认知度较低，患者在就业、教育、医疗保障等方面面临诸多困难。

国际罕见病日的意义，不仅在于对罕见病患者群体的聚焦，更在于对全社会健康意识的一次重要唤起。罕见病患者需要的不仅是医疗技术的进步，更是一个充满关爱与支持的社会环境。我们无法选择基因，但可以选择善意，关注罕见病，以爱之名，点亮“罕见”人生。